Hírek
2012. Október 05. 05:00, péntek |
Belföld
Forrás: OrientPress Hírügynökség
Új DNS-teszt már kétnapos korban kimutatja a genetikai rendellenességeket
Ritka, veleszületett genetikai rendellenesség kimutatására alkalmas egy új DNS-teszt, ami már a kisbaba két napos korában kimutatja a fenilketonuria (PKU) nevű betegséget - számol be a Fox News. Emellett jelenleg hatszáz genetikai rendellenesség kimutatására alkalmas a program.
A fenilketonuria nevű genetikai rendellenesség következtében a szervezet nem képes lebontani az aminosavat, ami agykárosodást és görcsös rohamokat okozhat. Amennyiben korán felismerik a betegséget, úgy sikeresen kezelhető és a gyerekek normális életet élhetnek. Ugyanakkor a genetikai vizsgálatra sokszor már későn kerül sor és ilyenkor a kezelési lehetőség már nem adott.
Egy újonnan kifejlesztett genetikai vizsgálat azonban lehetővé teszi, hogy a gyermeknél már kétnapos korában kimutassák a rendellenességet. Így lehetővé válik a kezelés minél előbbi alkalmazása a későbbi szövődmények elkerülése érdekében.
A feladat nehézségét az adja, hogy jelenleg több mint 3500 genetikai rendellenességet ismernek a szakemberek, amit egy szimpla gén mutációja okoz. A diagnosztizáláshoz a mutáns gén szekvenálására van szükség. Ezzel pedig az a probléma, hogy kell tudni, hogy melyik gént szekvenálják, s ehhez az összes lehetséges variáns megelőző analízisére van szükség. Most egy olyan technológiát fejlesztettek ki, amely mindezt felgyorsítja.
Két szoftvert is teszteltek a Children's Mercy intézetben, amely Kansas Cityben található. Az egyikkel, a SAGA nevű programmal a gyerek tünetei alapján át tudják nézni az újszülött genomját, ugyanis az csak a tünetekkel kapcsolatba hozható géneket térképezi fel, így meglehetősen felgyorsítja a folyamatot. A program jelenleg 600 betegséget ismer, amit ki akarnak terjeszteni 3,5 ezerre.
A másik szoftver, a Runes azt határozza meg, hogy az első elemzés során gyanúba került gének közül melyik okozza a legnagyobb valószínűséggel az újszülött tüneteit.
Ezek érdekelhetnek még
2024. Április 30. 08:30, kedd | Belföld
MÁV-Volán: május 1-jén ünnepnapi menetrend szerint közlekednek a vonatok
Május elsején a vonatok az ünnepnapi menetrend szerint közlekednek, másnap már a megszokott munkanapi menetrend érvényes - tudatta a MÁV Zrt. kedden az MTI-vel.
2024. Április 30. 08:28, kedd | Belföld
Maruzsa Zoltán: cél a köznevelés digitalizációja
A kormány ebben a ciklusban a magyar köznevelés digitalizációját tűzte ki célul - jelentette ki a Belügyminisztérium köznevelési államtitkára hétfőn Szolnokon.
2024. Április 30. 08:26, kedd | Belföld
Agrárminiszter: a brüsszeli elit feláldozta az európai gazdálkodókat a környezetvédelem oltárán
A brüsszeli elit feláldozta az európai gazdálkodókat a környezetvédelem oltárán, tehát alapvető változásra van szükség az uniós mezőgazdasági politikában, ami csak a jelenlegi brüsszeli elit leváltásával érhető el